D´Genes organiza, junto con otras organizaciones de pacientes, una serie de acciones para celebrar el Día Mundial de las personas sin diagnóstico, que se celebra hoy, 26 de abril. Entre estas, figura la elaboración de un decálogo que recoge las principales reivindicaciones de las personas y familias que se enfrentan a la situación de no poder ponerle nombre a la enfermedad que padecen.
Esta jornada está respaldada, además de por D´Genes, por Objetivo diagnóstico, Apoyo a las Familias con Enfermedades Raras y Sin diagnosticar (AFERD), Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL), Grupo de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes de Navarra (GERNA), Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER( y Alianza Iberoamericama de ER (ALIBER).
Precisamente, con motivo del Día Mundial de las personas sin diagnóstico se ha lanzado también por parte de estas entidades una campaña para poner voz y dar visibilidad a quienes conviven con esta situación, de manera que se anima a subir a las redes sociales vídeos de apoyo o testimonios de personas sin diagnóstico, con el hashtag #Sindiagnostico.
Asimismo, en el marco de esta jornada, esta tarde Totana acoge también un encuentro de Familias Sin Diagnóstico, que permitirá un punto de encuentro y de intercambio de experiencias entre personas de diferentes puntos de España que se encuentran en la misma situación de no poder ponerle nombre a la enfermedad que les afecta.
DecálogoEl decálogo elaborado plantea un total de 14 medidas para aplicar a nivel nacional con el objetivo de contribuir a un reto global: lograr el diagnóstico en un año.
Que los pacientes con una enfermedad rara no diagnosticada sean reconocidos por las autoridades nacionales como una población con necesidades específicas no cubiertas, a fin de que sea posible desarrollar una atención sanitaria y social personalizada, es una de las principales reivindicaciones contenidas en este decálogo.
Además, se hace hincapié en que es necesario que las autoridades pertinentes en cada uno de los países desarrollen y financien en forma sostenible programas nacionales dedicados específicamente a las enfermedades no diagnosticadas, lo cual facilitaría el acceso rápido y equitativo al diagnóstico y a la atención social; y se apunta que el uso compartido del conocimiento y la información debe estructurarse y coordinarse a nivel nacional e internacional, con el fin de optimizar el uso de los recursos existentes y facilitar el acceso de todos los pacientes afectados por una enfermedad rara no diagnosticada.
Conseguir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas Comunidades Autónomas de España, la elaboración de un Plan de medicina Personalizada o de Precisión en España o la creación de la Especialidad de Genética Clínica son otras de las reivindicaciones contenidas en este decálogo.
En el caso de las patologías raras, el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de 5 años. Para uno de cada cinco afectados, transcurren 10 años o más entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico, llegando incluso a fallecer personas sin conocer el diagnóstico de la enfermedad.
Según el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras (Estudio ENSERIO), el 31,26% de los encuestados en este estudio indica que el retraso del diagnóstico había producido un agravamiento de su enfermedad o de sus síntomas; el 29,37% que esta demora supuso no recibir ningún apoyo ni tratamiento; y el 17,90% que este retraso llevó a un tratamiento inadecuado.
La principal causa identificada, para el 72% de las familias, es el desconocimiento de la enfermedad. Además, el presidente de D´Genes, Juan Carrión, señala que "al tratarse de enfermedades "sin nombre" las familias se enfrentan a una situación de desinformación sobre cuidados, barreras en el acceso a ayudas técnicas y económicas así como necesidades no cubiertas en la cartera básica".
