El presidente subraya que el centro va a permitir "avanzar de manera significativa en la detección precoz, el diagnóstico y el seguimiento de estas patologías poco frecuentes"

El presidente de la Región de Murcia, Fernando López Miras, inauguró hoy el nuevo Centro Regional de Enfermedades Raras, una infraestructura estratégica "que va a permitir avanzar de manera significativa en el estudio, la detección precoz, el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con estas patologías".

Las instalaciones ocupan un espacio de dos plantas dentro del complejo del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, y desde ellas se realizará seguimiento a las personas diagnosticadas con alguna enfermedad poco frecuente. En la actualidad, más de 86.000 personas padecen una o varias enfermedades raras, lo que representa el 5,1 por ciento de la población de la Región.

"Cuando hablamos de enfermedades raras, hablamos de realidades muy distintas, de síntomas diversos, de diagnósticos complejos que requieren tiempo, precisión y una atención altamente especializada. Por eso este centro era necesario y por eso nos implicamos en hacerlo realidad", afirmó López Miras.

Los cerca de 270 metros cuadrados del centro están diseñados para facilitar el trabajo coordinado de un equipo de profesionales de diversas especialidades, lo que facilita el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, dada su diversa sintomatología.

El jefe del Ejecutivo regional también recordó que "en la Región de Murcia, la sanidad es una prioridad. Dedicamos todo nuestro esfuerzo a su mejora continua, contando siempre con la implicación de todos, y así hemos conseguido la financiación necesaria de la Unión Europea para este centro".

Concretamente, el proyecto ha contado con financiación del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, impulsado por la Unión Europea con fondos Next Generation, por un importe de 700.000 euros.

En su intervención, López Miras subrayó que "hablamos de enfermedades poco frecuentes, sí, pero no menos importantes ni para quienes las padecen, ni desde luego para nosotros". A la vez, puso en valor que "esta iniciativa nació en el Servicio de Pediatría de la Arrixaca, donde se diagnostica y evalúa a la mayoría de los pacientes con este tipo de enfermedades".

El centro dispone de dos salas de asesoramiento genético, una sala de atención para pacientes y una sala de telemedicina, que permite el seguimiento clínico sin desplazamiento. Esto resulta especialmente relevante en procesos de larga evolución y alta carga asistencial.

Este espacio de trabajo podrá también dar soporte en el futuro a nuevos procesos asistenciales, como la telemedicina, la colaboración con la plataforma 'Unicas' de atención a pacientes con enfermedades raras y mejorar la coordinación con atención primaria. De este modo, el proyecto refuerza la visión de un sistema asistencial interconectado, capaz de ofrecer respuestas coordinadas y ágiles para toda la Región.

Diagnósticos más ágiles

Los afectados con enfermedades raras suelen convivir durante años con múltiples síntomas y patologías antes de obtener un diagnóstico definitivo. Con este nuevo modelo organizativo y tecnológico se busca reducir de manera notable el tiempo de detección de la enfermedad poco frecuente, mejorar la coordinación asistencial y garantizar una atención más continua, segura y personalizada a lo largo de todo el proceso, tanto en el ámbito hospitalario como en el domiciliario.

Este seguimiento avanzado es posible gracias al uso intensivo de la historia clínica electrónica, que permite analizar de forma detallada cada paso del itinerario asistencial del paciente con alguna de estas enfermedades. El sistema mide los tiempos parciales de pruebas diagnósticas, exploraciones radiológicas, análisis de laboratorio, interconsultas y otros hitos clave dentro de los procesos asistenciales de urgencias y hospitalización, para mejorar la eficiencia operativa y la seguridad del paciente.

La información generada por el Centro Regional de Enfermedades Raras estará accesible para distintos perfiles profesionales a través de pantallas específicas, ordenadores y dispositivos móviles, de modo que se favorece la toma de decisiones compartidas y en tiempo real.

Plan de Enfermedades Raras

Para dar una respuesta óptima y coordinada a estos pacientes, la Región cuenta con un Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), que incluye 10 líneas estratégicas sobre Epidemiologia, Recursos Terapéuticos, Servicios Sociales, Investigación, Prevención, Información o Educación.

La Región ha avanzado en la detección de estas patologías en niños con discapacidad o anomalías congénitas gracias al uso de un estudio del exoma clínico desde 2025. Con este avance, se consiguen diagnósticos en menor tiempo y con una única prueba.